Gáttatif er sjúkdómur sem hrjáir marga Íslendinga. Íslenskir læknar hafa verið í náinni samvinnu við Íslenska Erfðagreiningu um erfðafræði gáttatifs og virtust fyrstu niðurstöður benda til ættartengsla í 5000 manna úrtaki. Niðurstöður birtust á síðasta ári í hinu virta vísindatímariti Nature.
Hjartsláttartruflun
Gáttatif er hjartsláttartruflun sem einkennist af óskipulagðri rafvirkni í gáttum, sem eru efri hólf hjartans. Sjúkdómurinn er að öllu jöfnu greindur með hjartalínuriti.
Gáttatif er lang algengasta hjartsláttartruflunin og lauslega áætlað hafa líklega hátt í þrjú þúsund Íslendingar fengið að minnsta kosti eitt kast af gáttatifi. Venjulega kemur gáttatif í köstum í upphafi og þarf þá oft að beita meðferð eins og til að mynda rafstuðsgjöf á brjósthol í svæfingu. Takttruflunin verður oft langvarandi og stöðug á seinni stigum. Þegar slíkt er staðreynd er oft mjög erfitt að koma aftur á réttum takti.
Tilkoma gáttatifs tengist gjarnan öðrum hjartasjúkdómum eins og kransæðasjúkdómi, hjartabilun og háþrýstingi. Þó kemur fyrir að þeir sem hafa engin af þessum vandamálum fái gáttatif. Gáttatif herjar oftar á þá sem eldri eru og hafa um 4% þeirra sem eru um sextugt gáttatif en yfir 10% einstaklinga yfir áttrætt. Búist er við að algengi þessarar taktruflunar eigi eftir að tvöfaldast á næstu tveimur áratugum, ekki síst vegna lengri lifunar þeirra sem hafa vandamál eins og kransæðasjúkdóm eða hjartabilun.
Einkenni
Einkenni gáttatifs eru breytileg eftir einstaklingum. Sumir eru einkennalausir og sjúkdómurinn uppgötvast þá fyrir tilviljun. Oftar en ekki veldur gáttatif þó einkennum og stundum verulegum. Hjartsláttaróþægindi, úthaldsskerðing og mæði eru algengustu einkennin. Þegar sjúklingar eru með gáttatif getur blóðflæði verið tregt á vissum stöðum í vinstri gátt. Undir þeim kringumstæðum geta blóðsegar myndast og jafnvel losnað. Blóðsegar sem losna frá hjarta geta meðal annars valdið heilablóðfalli sem er einn af alvarlegustu fylgikvillum þessarar takttruflunar. Áætlað er að allt að þriðjungur heilablóðfallstilfella geti orsakast af gáttatifi.
Meðferð og samstarf
Meðferð gáttatifs byggir á lyfjameðferð til að reyna að halda sjúklingum í réttum takti eftir rafstuðsgjöf og blóðþynningarlyfjum til að draga úr hættu á blóðsegamyndun. Lyfjameðferð til að halda réttum takti hefur þó ýmsar takmarkanir og virkar ekki nema í tæplega helmingi tilfella.
Það er því mjög mikilvægt að leita nýrra meðferðarleiða, til dæmis nýjum lyfjum sem stuðla að því að halda sjúkdómnum í skefjum eða draga úr hættu á alvarlegum fylgikvillum hans. Mikilvægt skref í þeirri viðleitni er að skilja betur meinalífeðlisfræðilegar orsakir gáttatifs.
Við höfum undanfarin ár verið í samstarfi við vísindamenn hjá Íslenskri
Erfðagreiningu varðandi rannsóknir á erfðafræði gáttatifs. Betri skilningur á erfðafræði sjúkdómsins gæti verið lykillinn að því að finna hverjir eru í mestri áhættu á að fá sjúkdóminn og geta þannig beitt meðferð á frumstigum. Jafnframt er líklegt að þessi nálgun geti skilað okkur betri vitneskju um þau líffræðilegu ferli sem stuðla að sjúkdómnum og þannig skilað okkur nýjum hugmyndum varðandi meðferð.
Rannsóknir
Fyrstu rannsóknir okkar á erfðafræði gáttatifs beindust að því að sýna fram á ættartengsl hjá stórum hópi sjúklinga með takttruflunina hérlendis, en margir sem fást við þennan sjúkdóm hafa tekið eftir því að hann virðist liggja í ættum. Við sýndum fram á sterk ættartengsl sjúklinga með gáttatif hjá rúmlega 5000 manna úrtaki. Þeir sem áttu nákominn ættingja sem hafði greinst með gáttatif fyrir sextugt voru í allt að fimmfalt meiri áhættu á að fá takttruflunina en þeir sem áttu ekki skyldmenni með sjúkdóminn.
Frekari skoðun á rúmlega 2000 manns úr þessum hópi með ítarlegri erfðamengisrannsókn leiddi í ljós tvo erfðabreytileika á litningi 4q25 sem juku verulega áhættuna á gáttatifi. Þessar niðurstöður voru síðan staðfestar í evrópsku og kínversku þýði. Þetta eru fyrstu niðurstöðurnar á rannsóknum á erfðafræði svona stórs þýðis sjúklinga með gáttatif. Þær birtust á síðasta ári í hinu virta vísindatímariti Nature.
Nánari skoðun hefur leitt í ljós að þeir sem hafa annan af þessum erfðabreytileikum fá gáttatif fyrr á ævinni miðað við þá sem hafa þá ekki og hættir frekar til að fá fleiri en eitt kast af takttrufluninni. Erfðabreytileikarnir virðast einnig tengjast aukinni áhættu á heilablóðfalli.
Niðurstöður
Niðurstöður rannsókna hérlendis á erfðafræði gáttatifs hafa þannig skilað merkilegum niðurstöðum. Sýnt hefur verið fram á verulega ættlægni þessa sjúkdóms og fundist hafa tveir erfðabreytileikar sem auka verulega áhættu á gáttatifi. Frekari rannsóknir eru fyrirhugaðar í samvinnu við Íslenska Erfðagreiningu, en meginmarkmiðin eru að finna leiðir til greiningar takttruflunarinnar á frumstigi og þróa betri meðferðarkosti við þessu algenga vandamáli.
Davíð O. Arnar, læknir, hjartadeild Landspítalans
Velferð september 2008