Lengi hefur það blasað við lærðum sem leikum að hjarta- og æðasjúkdómar liggja oft í ættum. Vandaðar rannsóknir hafa rennt stoðum undir þessa almennu vitneskju. Ein slík rannsókn sýndi að ef foreldri hefur fengið kransæðasjúkdóm fyrir miðjan aldur tvöfaldast líkur sonanna á því að fá slíkan sjúkdóm en líkur dætranna aukast um 70%.
Í tvíburarannsóknum er áhættuaukningin enn meiri, allt upp í áttföld fyrir eineggja tvíbura en fjórföld fyrir tvíeggja tvíbura. Tiltölulega stutt er síðan dýpri erfðafræðilegur skilningur fékkst á slíkum ættartengslum og skilvirk úrræði til að bregðast við slæmri ættarsögu um kransæðasjúkdóm hafa verið fá. Á allra síðustu árum hefur orðið bylting. Þekkingin hefur aukist margfalt og úrræðum hefur fjölgað. Jafnframt hafa nýjar spurningar vaknað og undirstrikað hversu skilningur okkar er takmarkaður þrátt fyrir allar framfarir og einnig hversu löng leið getur legið frá nýrri vísindalegri uppgötvun til hagnýtingar, ekki síst þegar gerð er ströng krafa um að sönnur séu færðar á notagildið.
Erfðir koma við sögu í flestum ef ekki öllum sjúkdómum, jafnvel þeim sem beinlínis orsakast af umhverfisaðstæðum. Þetta er vegna þess að viðbrögð vefja, líffæra og líkamans í heild við hinu skaðlega ytra áreiti skipta máli fyrir framvindu sjúkdómsins þótt umhverfisþátturinn sé hin beina orsök. Viðbrögð líkamans ráðast síðan af fjölmörgum lífeðlisfræðilegum atriðum þar sem erfðir skipta sköpum. Dæmi um slíkt samspil eru áverki eftir slys, vannæring, ofnæring og misnotkun vímuefna. Erfðatengdir þættir í viðbrögðum við þessum umhverfissjúkdómum skipta máli í framvindu sjúkdómanna og afdrifum sjúklinganna. Á hinum enda sjúkdómalitrófsins eru síðan sjúkdómar sem orsakast algerlega af erfðum, e.t.v. breytingu í einu geni, en umhverfisaðstæður ráða samt miklu um framvinduna. Dæmi um þetta er sigðkornablóðleysi en mörg fleiri mætti telja. Samspil umhverfis og erfða er því grunnstef þegar leitað er skilnings á meinþróun sjúkdóma. Hjarta- og æðasjúkdómar eru meðal skírustu dæma um þetta lögmál.
Æðakölkun er hinn dæmigerði flókni sjúkdómur frá erfðafræðilegu sjáonarmiði. Mörg gen koma við sögu og á milli þeirra er samspil sem og við ýmsa umhverfisþætti sem tengjast lífsstíl. Margir áhættuþættir kynda undir sjúkdómnum og hver um sig er einhvers konar niðurstaða úr samspili margra erfða- og umhverfisþátta. Augljós dæmi um slíka erfðafræðilega flókna áhættuþætti eru háþrýstingur, há blóðfita, sykursýki, jafnvel reykingar því reykingafíkn er að hluta háð erfðum. Að auki geta ýmis frumu- og vefjaviðbrögð sem tengjast æðakölkunarferlinu sjálfu eða afleiðingum þess einnig mótast af efðum, t.d. bólguferli, segamyndunar- og segaleysingarferli, starfseiginleikar æðaþels o.fl.Loks hafa rannsóknir allra síðustu ára greint arfbreytileika í einu eða örfáum basapörum erfðamengisins sem tengjast kransæðasjúkdómi og kransæðastíflu og opna hugsanlega ný svið í skilningi á kransæðasjúkdómi og þar með nýja meðferðarmöguleika. Starfsmenn Íslenskrar erfðagreiningar og samverkamenn hafa lagt mikið af mörkum í þessum rannsóknum.
Hvernig á að bregðast við fjölskyldusögu um kransæðasjúkdóm?
Í fæstum tilfellum hefur verið rannsakað til fulls hvernig beri að nýta upplýsingar um erfðaþætti eða arfbreytileika þannig að sjúklingnum komi að sem bestum notum. Hins vegar hníga til þess sterk rök að þekkt almenn forvarnarúrræði gegn kransæðasjúkdómi gagnist öllum sem búa við aukna áhættu, hverjir sem áhættuþættirnir eru, og hvort sem umhverfis- eða erfðaþættir vega þyngra.
Í fyrsta lagi gagnast hollir lífshættir öllum, en hlutfallslega mest þeim sem búa við mesta áhættu, þ.e. hollt mataræði, hreyfing, reykleysi, nægur svefn.
Í öðru lagi ber að meðhöndla greinanlega áhættuþætti á sértækan hátt, háar blóðfitur, háan blóðþrýsting, sykursýki, offitu, kyrrsetu, reykingar, kæfisvefn.
Í þriðja lagi stendur til boða ákveðin lyfjameðferð sem beinlínis grípur inn í æðakölkunar- og segamyndunarferlin sjálf og gagnast því öllum sem hafa æðakölkunarsjúkdóm, jafnvel á byrjunarstigi.
Þetta eru fyrst og fremst svokölluð statín sem lækka kólesteról í blóði en hafa einnig ýmis önnur hagstæð áhrif, bæði á æðaþel og bólguferla. Einnig blóðflöguhemjandi lyf eins og asperín í lágum skömmtum.
Loks er margt á sjóndeildarhringnum sem beinist að nýuppgötvuðum þáttum í meinþróun sjúkdómsins sem erfðarannsóknir síðustu ára hafa m.a. afhjúpað. Hér má telja sértæka bólguhemjandi meðferð, lyf sem beinast að magni háþéttni fitupróteina (HDL) í blóði, meðferð til að fjölga forstigsfrumum æðaþels í blóði o.fl. Þótt hér sé um framtíðarmúsík að ræða er það mikilvæg og uppörvandi staðreynd að þekkingunni fleygir fram og aðeins er tímaspursmál hvenær hagnýt meðferðarúrræði spretta af hinni nýju þekkingu.
Guðmundur Þorgeirsson, prófessor